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具体表现：
1、姿势障碍：
唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。
2、智力障碍：
在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
3、视、听觉障碍：
不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见，听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
4、牙齿发育障碍：
唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读：唐氏综合症能治疗么
5、面功能障碍：
一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。
6、其他：
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
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而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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