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为什么要做第三代试管婴儿?

据卫生部监测数据显示，在国内，平均每30秒就有一个缺陷儿诞生，每年都有80万~120万缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%~6%，约占全国家庭总数的近1/10，数量相当惊人。缺陷儿类型包括先天愚型约3万例、唇腭裂约5万例、神经管畸形10万例、先天性心脏病约22万例等。在此，得宝宝特邀HRC生殖中心试管婴儿专家来为大家分析：为什么要做第三代试管婴儿?

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：

一是指婴儿出生前，在体内孕育期间异常引起的结构、形态、功能、代谢等方面的异常。形态结构异常体现在先天畸形，如兔唇、四肢异常、无脑儿、脊柱裂等。生理功能和代谢缺陷常常致使先天智力低下，以及聋哑、致盲等。

二是指婴儿出生后体现为肉眼可看见，另辅助医学技术诊断的其质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

缺陷婴儿的发生因素比较复杂，主要有两方面：

一是遗传因素。由于基因突变、染色体畸变引起的出生缺陷，比如：单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

二是环境因素，包括疾病、感染、用药、接触有害物质等。例如备孕期间受各种感染、接触放射线、化学物质、药物等，以及备孕、怀孕期间患病、服药及男性长时间在高温高热环境工作等。

缺陷儿易集中发生在在六类人：

1、女性年龄在35岁以上者;

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

3、孕早期接触过有害物质者，如：X线或苯、铅、汞等;

4、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

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5、染色体异常;

6、家族遗传性疾病者;

凡有高危因素的准父母，特别是大龄女性，应在孕早期接受全面身体检查并及时采取第三代试管婴儿进行辅助生育，才能避免缺陷儿的发生;而目前预防出生缺陷效果较为显著的是第三代试管PGS\PGD技术。

当女性屡次发生流产、胎停等，不能正常怀孕时，就要及时检查染色体、遗传基因等问题;若经积极治疗后还是没有效果，那常常是由基因的病变导致胚胎存在缺陷，引发胚胎在女性体内的自然淘汰;不良胚胎会通过自然流产的方法脱离女性体内，但往往不查明因素盲目的保胎，缺陷儿若降临将会给一个家庭带来终身的痛苦。

高龄产妇的逐年增加，极大增加了一个新生命患染色体疾病的风险。35岁以上的高龄女性因卵子质量、卵巢功能等开始下降，体内的基因也会随年龄增长发生退化及不良畸变。

缺陷儿的形成主要因素是父母染色体、基因的畸变所导致;而且目前染色体、基因问题还不能通过药物等治疗手段恢复;所以针对大龄女性和不孕不育家庭，第三代试管婴儿的诞生则唯一可以解决了此类困难方法，助孕的同时还可以优生优育。

首先美国医院使用的促排卵药是经过美国FDA认证的，纯天然无副作用的。取卵后，将精子和卵子在实验内进行长达5天以上的囊胚培育，在培育过程中，部分不良精卵自然淘汰，而通过5天以上在实验室培养的囊胚，则还要进行第三代试管婴儿的核心技术的筛选，第三代试管PGS\PGD技术可查出23对染色体的对数存在有缺失及形态结构正常情况，并精准筛查出染色体、基因是否有畸变，还针对125种隐性疾病做出较为准确的诊断。

避免了因父家族遗传病基因、母染色体异常给胎儿带来的不良影响，除外，通过医生挑选，将选一个健康的囊胚植入女性体内。因为优质的胚胎是宝宝健康出生的重要前提。

俄罗斯第三代试管婴儿期间为什么要做染色体筛查？

现今，晚婚晚育现象已经是司空见惯的事情，不过，随着年龄的不断增长，很多晚婚晚育的人群出现了不孕不育症状，通常情况下，如果经过一年时间治疗调理还是无法正常生育的话，那么，选择试管助孕就是最为现实的选择。

然而随着年龄的增加，男女双方的精子、卵子质量会比年轻时的质量要低很多，故而试管婴儿治疗前，夫妻对染色体方面的疾病进行相关检测是很有必要的。因为对于年龄偏大的患者来说，应用第三代试管基因筛查技术，可以帮助实现优生优育。

做试管婴儿染色体筛查有什么重要意义吗?

有部分患者会不明白，试管前期夫妻染色体检查正常，为什么后期胚胎还是着床失败，而导致胚胎着床失败的大多原因是染色体异常。

染色体异常的胚胎就算受精了，也不容易着床，着床了也容易发生胎停，甚至是流产，就算能顺利生下来，胎儿的畸形率也会比较高，或者会夭折。这很大程度上就是与染色体有关，因此，对于大龄人群来说，无论是自然受孕还是试管助孕，孕前染色体检查很有必要。

导致染色体异常的病因有哪些呢?

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

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3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

第三代试管婴儿技术就是针对遗传病和染色体异变情况而生。这里要提醒一下，前期染色体检查正常的夫妻，如果后期胚胎移植时没有做基因筛查技术，那么胚胎的染色体还是有几率存在异常的，所以，对于大龄夫妻来说，试管过程中对胚胎进行筛查诊断是很重要的。

海外提示：其实不仅是决定做试管婴儿治疗的夫妻，包括经历了两次以上不明原因流产的朋友们，最好在胚胎移植前对其进行染色体分析，排除有变异的基因，移植健康的胚胎，从而提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝。