我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜
2023-04-18 01:09
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医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)
兰州晚报讯 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。
小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
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